L’Hospital Vall d’Hebron de Barcelona ha trasplantat, amb èxit, a Derek, el primer ‘nen bombolla’ (és a dir, amb una immunodeficiència combinada greu) detectat gràcies al cribratge neonatal implementat per la Conselleria de Salut el 2017.
La immunodeficiència combinada greu consisteix en l’absència del sistema immunitari, pel que qualsevol infecció pot portar al pacient a la mort. Després d’un trasplantament de sang del cordó umbilical realitzat al centre, Derek, que actualment té 13 mesos, ja té sistema immunitari i pot fer una vida normal.
Fa dos anys que Catalunya, per primer cop a tot Europa i només per darrera dels EUA, va incloure la detecció de la immunodeficiència combinada greu en la prova del taló que es realitza en nounats durant les primeres 48 hores de la seva vida, quan el nen encara no ha patit infeccions, quelcom que augmenta en un 95% la seva supervivència després del trasplantament.
El trasplantament
Des de llavors Catalunya ha fet cribratge ja a 135.000 nadons i entre ells només hi ha hagut un únic cas de nen bombolla, Derek. “Tenir un cribratge positiu no vol dir tenir la malaltia, sinó que s’ha de confirmar. En cas que es confirmi, duem a terme un procés d’aïllament del nen i iniciem la cerca del donant. Un cop apareix, s’inicia el procés de trasplantament”, ha explicat Pere Soler, cap d’Immunodeficiències de l’àrea infantil de Vall d’Hebron.
“A Derek li vam fer, als tres mesos de vida, un trasplantament de sang de cordó umbilical”, ha dit Cristina Díaz de Heredia, cap de la Unitat de Trasplantament Pediàtric de Progenitors Hematopoètics. “Abans del trasplantament, al nen se li va administrar una quimioteràpia i uns immunosupressors. I li vam trasplantar les cèl·lules per via intravenosa”.
Díaz de Heredia ha senyalat la importància que els pacients arribin a l’operació en les millors condicions possibles, és a dir, sense haver contret infeccions. Per això és important fer ràpid el trasplantament, i d’aquí la importància que la immunodeficiència, gràcies a aquest cribratge, es detecta a les 48 hores del naixement del nen. “A Derek ràpidament el vam ingressar en aïllament, on va estar tres mesos. Durant aquest temps, vam buscar el donant”, ha explicat.
Un cop trobat aquest donant i abans del trasplantament, al nadó se li va proporcionar un tractament durant una setmana que consistia en una quimioteràpia per afavorir el trasplantament i immunodepressors per evitar la síndrome d’empelt contra hoste, una complicació potencialment mortal que té lloc quan les noves cèl·lules trasplantades prenen al cos del receptor com estrany i l’ataquen. “Després se li van trasplantar cèl·lules mare del cordó umbilical per via intravenosa”, ha afegit Díaz de Heredia.
La malaltia
La immunodeficiència combinada greu, popularment coneguda com la malaltia dels ‘nens bombolla’, és una patologia greu i potencialment mortal. Els nadons que neixen amb ella no produeixen limfòcits correctament. Com ha remarcat la consellera de Salut, Alba Vergés, present a la roda de premsa, el sistema immunitari dels ‘nens bombolla’ “no funciona correctament i per això no es poden defensar de les infeccions per virus, bacteris o fongs”. Així, un simple refredat contagiat per un familiar pot posar en perill la seva vida.
Per aquests nens hi ha dos úniques alternatives terapèutiques que els hi proporciona un sistema immunitari i evita la seva mort: el trasplantament de precursors hematopoètics (ja sigui de medul·la òssia, sang perifèrica o cordó umbilical) i la teràpia gènica. Sense trasplantament aquests nens no solen passar de l’any de vida.
“Els experts ens deien que els casos de ‘nens bombolla’ es detectaven massa tard, quan ja havien patit infeccions, s’havien vist afectats òrgans vitals i estaven molt dèbils. En aquests casos, la probabilitat de supervivència és d’entre un 40% i un 60%. Per tant, el factor temps en el diagnòstic és fonamental per a la seva supervivència. Com abans es detecti la malaltia, més probabilitats de sobreviure. Per això el cribratge nounat és tan important”, va afegir la titular de Salut, qui a més ha llegit una carta del seu antecessor, Toni Comín, en la qual aquest es mostrava “orgullós” d’haver posat en marxa aquest cribratge el 2017.
Font: elperiodico.com
Notícia traduïda per l’AMTHC
